Harlequin İktiyozis

İlk kez 1750 yılında din adamı olan Oliver Hart tarafından tanımlanmıştır. Yenidoğan bebeklerin genellikle birkaç gün içinde ölümüne neden olmaktadır.

Hücre membranında bulunan ve hücre içine ve dışına madde taşınmasından sorumlu olan ABCA "ATP binding cassette (ABC) transporter" genlerindeki mutasyonlar, değişik cilt hastalıklarına (Tangier gibi) yol açmaktadır. 2. kromozomun uzun kolunda bulunan ABCA12 genindeki tek bir nukleotit değişimi, lipit taşınmasında görev alan bir proteinin oluşmasını engelleyerek HI hastalığına yol açmaktadır. Proteinin yokluğu, bebeklerin bir kaç gün içinde ölümüne neden olurken, kusurlu proteinin oluştuğu durumlarda birey yaşamına devam edebilmektedir.

Aşırı keratin birikimi karo şeklindeki pulların oluşmasına yol açar. Sertleşen cilt çatlayarak, hareket etmeyi güçleştirir, enfeksiyonlara ve ısı kaybına açık hale getirir. Eller, ayaklar, kulaklar ve burun tam gelişememiştir, dudaklar kuru cilt yüzünden gergindir. Cildin sertliği göğüs kafesinin genişlemesini engellediğinden nefes almada da güçlük yaratır. Cilt suyu tutamadığından su kaybı da görülür. Bu bireylerde çok parmaklılık da sıklıkla görülmektedir.

Resesif (çekinik) bir hastalık olduğundan, hastalığın belirtilerini göstermese de bu kusurlu geni taşıyan ebeveynlerin çocuklarında bu hastalık 4'te 1 olasılıkla görülmektedir. Her 500 kişiden biri bu geni taşımaktadır. Akraba olmayan ve bu kusurlu geni taşıyan 2 kişinin biraraya gelme olasılığı 250 binde birdir.

En sık rastlanan ölüm nedeni enfeksiyonlardır. İngiltere'de yayınlanan bir belgeselde, bu hastalığı taşıyarak yaşamına devam eden bireylerin yaşamı gösterilmiştir. Banyo yaparak ve keratini vücütlarından kazıyarak ve nemlendirici kullanarak yaşamlarını sürdürmeye çalışmaktadırlar. Geliştirilen ilaç sayesinde uzun süreli tedavi sonucu başarılı sonuçlar elde edilmektedir.